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La Universidad Peruana Cayetano Heredia y la University College London muestran nuevas pistas sobre cómo los primeros habitantes de los Andes se adaptaron genéticamente para mitigar potenciales riesgos de vivir en alturas que sobrepasan los 2500 metros sobre el nivel del mar. Hábitat que los expuso a bajas concentraciones de suministro de oxígeno en los órganos vitales y exposición de peligro en los embarazos.

 

El equipo de las universidades analizó muestras de ADN de más de 4000 voluntarios de Brasil, Colombia, Chile, México y Perú, provenientes de la cohorte del consorcio CANDELA.

Este grupo examinó sus genomas de ascendencia mixta para identificar señales de adaptaciones pasadas. “Dado que la población indígena americana está gravemente subrepresentada (representado inadecuadamente) en los estudios genómicos, las indagaciones centradas en detectar señales de adaptación en este grupo son escasas. Sin embargo, hay más datos disponibles para los latinoamericanos que son de ascendencia mixta indígena americana y europea”, explica Garrett Hellenthal de University College London, integrante de la investigación.

Vivir a gran altura puede tener serias consecuencias en la salud debido a un suministro insuficiente de oxígeno a los órganos vitales. En las mujeres, el embarazo puede verse gravemente afectado mediante el desarrollo de hipertensión arterial, denominada preeclampsia, que en su forma más grave provoca la muerte del niño y/o de la madre. Sin embargo, a pesar de este riesgo, diversas poblaciones han vivido en zonas de altitud elevada durante miles de años hasta la actualidad.

Se analizaron muestras de ADN de más de 4000 voluntarios de Brasil, Colombia, Chile, México y Perú, provenientes de la cohorte del consorcio CANDELA. El equipo examinó sus genomas para identificar señales de adaptaciones pasadas.

¿Que encontró la investigación?

La señal más fuerte de selección se encontró en los peruanos e indicó que la selección ocurrió en sus ancestros indígenas americanos, los cuales se encuentran genéticamente relacionados con los grupos andinos actuales. Esta señal se localizó cerca de un gen llamado STOX1, que se ha asociado previamente con la preeclampsia, pero en mujeres de ascendencia europea. Por ende, el equipo colaboró con investigadores que estaban interesados en estudiar la preeclampsia en mujeres andinas. “Encontramos que variantes genéticas cercanas a STOX1 también están asociadas con el riesgo de preeclampsia en mujeres andinas”, precisa Andrés Moreno Estrada de LANGEBIO en México, quien participó en el estudio.
“Esto encaja con la hipótesis de que las complicaciones del embarazo pueden haber generado que las frecuencias de estas variantes de riesgo disminuyan lentamente a causa de la selección natural”, añadió.

Enfermedades infecciosas de colonizadores

Así mismo, se vio que la introducción de enfermedades infecciosas traídas por los colonizadores europeos condujo a respuestas adaptativas. “Nuestro método puede determinar si la adaptación genética ocurrió antes o después del contacto europeo hace unos 500 años aproximadamente”, dijo el coautor del estudio, Juan Camilo Chacón Duque de la Universidad de Estocolmo.

“Por lo tanto, podemos establecer el efecto que las enfermedades europeas ejercen sobre las poblaciones con las que se contactaron”. Agregó Juan Camilo Chacón.

Cabe resaltar que los europeos tenían una alta exposición a cepas de viruela, sarampión e influenza, enfermedades a las que los indígenas americanos tenían poca resistencia.

El estudio detectó una señal de adaptación, inferida por el método que ocurrió después del contacto europeo, en un gen llamado CD101 que posee un rol en la regulación de la respuesta inflamatoria. “Esto es particularmente interesante, ya que estudios previos han mostrado que la respuesta inflamatoria varía entre poblaciones humanas. Esto destaca el equilibrio evolutivo entre generar una fuerte respuesta inflamatoria para combatir patógenos y, adicionalmente, evitar las consecuencias de la inflamación aguda o crónica”, manifiesta el autor principal, Javier Mendoza Revilla de la Universidad Peruana Cayetano Heredia y el Instituto Pasteur.

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Por esta razón, las enfermedades traídas por los europeos han modificado drásticamente el sistema inmunológico de los latinoamericanos actuales. Dentro del equipo que participó en la investigación también se encuentran la Dra. Carla Gallo y el Dr. Giovanni Poletti, que son coautores del estudio e investigadores de la Universidad Peruana Cayetano Heredia.

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